Pazienti colpiti da sindrome Arnold Chiari e Siringomelia: “ lasciati soli nella propria rarità”

Di Wirginia Loboda – Caso sindrome Arnold Chiari e Siringomelia -Mentre l’Unione Europea cerca di trattare congiuntamente il tema delle malattie rare e approva una direttiva sulle cure trans-frontaliere- i pazienti restano alla mercé della disinformazione e dell’insufficiente collaborazione tra i vari Stati membri. Nella lotta paradossalmente contro le tecniche non tradizionali e la disinformazione imperante, si salvi chi si può salvare … da solo.

Le malattie rare colpiscono più di 5 persone su 10 000 all’interno dell’unione Europea, secondo una Comunicato della Commissione Europea, risalente all’11/11/2008, e diretta a tutti i componenti istituzionali delle’UE ( Parlamento, al Consiglio e Comitato Economico e Sociale Europeo).

In genere sono malattie talmente sconosciute che alcuni medici, preferiscono sbattere la porta in faccia, che ammettere al malato la propria disinformazione. Altri , invece ne approfittano per usare il paziente come cavia, attraverso la sperimentazioni di diverse terapie, spesso aggravanti lo stato,di salute già precario, del malato. E’ il caso dei pazienti affetti dalla Sindrome di Arnold Chiari e dalla Siringomelia, come testimoniano molti di loro. Una malattia che in Italia è appoggiata da due associazioni AI.SAC.SI.SCO (Associazione Italiana Sindrome di Arnold Chiari 1 – Siringomielia – Scoliosi Filum Tomizzati onlus)  e AISMAC, Associazione Italiana Siringomelia Arnold Chiari , in forte contrasto e divise da pareri discordanti sulle terapie e sugli interventi chirurgici efficaci.

Quando cliccate su Facebook la parola “ ARNOLD CHIARI MALFORMATION”, trovate un gruppo aperto, dove persone da tutto il mondo si scambiano delle informazioni sulla malattia, sintomi e soprattutto possibili cure. Ogni tanto qualcuno vuole condividere la propria sofferenza e il proprio vissuto, mettendo come foto di profilo, la propria testa rasata, con una grande cicatrice, e un commento “ Mi dicono che devo fare una seconda decompressione cranio-cervicale”.

Ma di cosa si tratta? Arnold Chiari è una sindrome scoperta da più di 100 anni , ma nonostante la sua “anzianità” offre poche possibilità di guarigione totale, o meglio poche possibilità sono state approvate da molti Paesi membri dell’UE e dalla comunità scientifica internazionale. In effetti una soluzione esiste, si tratta del cosiddetto stiramento del filum terminale, un intervento chirurgico effettuato solo e soltanto dallo spagnolo Prof Royo, Dottore in Medicina e Chirurgia

Neurochirurgo  e Neurologo, che studia il caso da ben oltre 36 anni. Nonostante questo, la gran parte dei medici italiani e della comunità scientifica internazionale rifiuta la validità della sua teoria, anche se la stessa tecnica dello stiramento del filum terminale è già stato effettuata con minore esperienza e pratica da alcuni specialisti del Nord Italia.

La Sindrome di Arnold Chiari è una malattia ancora poco conosciuta in Italia, a differenza di altri Stati membri, come lo Stato Polacco, dove , addirittura la radio sensibilizza il gran pubblico con delle pubblicità che spiegano i sintomi e le conseguenze di questa patologia. La malattia si manifesta in una rara malformazione della fossa cranica posteriore. La parte inferiore del cervello, il cervelletto, si sposta in basso, facendo cosi  pressione sia sul cervello e che sulla colonna vertebrale. La gravità dello sviluppo di questa patologia viene classificata in Arnold Chiari I, II e III.

La prima si manifesta nel giovane adulto ed è spesso associata ad altre patologie come siringomelia o cavità siringomelica ( una cavità all’interno del midollo spinale che non permette al sangue di apportare l’ossigeno alle cellule), oppure disfunzioni sfinteriche, la cui conseguenza è l’ incordinazione degli sfinteri provocando cosi  l’incontinenza o la ritenzione. Molti medici sostengono che la malattia sia asintomatica, e associano erroneamente i disturbi che costituiscono il primo campanello d’allarme alla sfera psicologica. “Mi dicevano che ero pazza! Mi volevano rinchiudere in psichiatria!” ci ha confidato Anna, una mamma siciliana, in sala d’attesa nell’Istitut Chiari, Siringomelia, Escoliosis di Barcellona, a luglio 2010.  “ E ora sono cieca, e ho perso la sensibilità nella parte destra del corpo. Io non sento più. Puoi buttarmi addosso una pentola d’acqua calda, mi brucerà la pelle, ma non la sentirò.” Durante il suo racconto Anna svela una storia di lotta non solo contro la malattia , che  man mano si è portata via una parte del suo corpo e uno dei beni più cari, come la vista, ma una lotta contro l’ignoranza medica che ha riscontrato durante il suo lungo percorso di ricerca. All’età adulta ritrovarsi ciechi è come imparare  a vivere d’accapo. “ Sono una malata ignorante, ignorante sì , perché non so nemmeno leggere (intendendo l’alfabeto Braille) e perché sono malata”. Appoggiata su un bastone, una donna, trascinante con la sua vivacità, insegna la sua forza al figlio di 11 anni, che l’accompagna in tutti i viaggi per le visite di controllo a Barcellona.

Nello stesso studio un’altra famiglia siciliana, un coppia di genitori con una figlia adolescente, affetta da una grave scoliosi, costretta da anni al busto, senza nessun effetto benefico. Il padre racconta la storia della ragazza, ed è disperato quando parla del corpicino rinchiuso in “corsetto riabilitativo”, con gravi danni al fisico e alla psiche, perché una ragazza di 17 anni dovrebbe avere la piena libertà di movimento ed essere libera dal dolore. La  determinazione d’entrambi è d’esempio, quella del padre di averla portata fin qui, e quella della ragazza, per aver sopportato coraggiosamente una tale sofferenza. Le viene diagnosticata Arnold Chiari I. Rimane il problema, l’intervento costa 15 mila euro ( prezzo teoricamente irrisorio paragonato a quello che viene richiesto negli Stati Uniti ).

 Vittoria invece, una ragazza di venticinque anni, da oltre due anni soffriva di forti dolori nel basso cranio che si irradiavano verso la nuca, rendendole la vita impossibile e crudelmente dolorosa. “C’erano dei giorni che non riuscivo ad alzarmi dal letto, ma neanche a muovere la testa. Il neurologo mi aveva prescritto dei farmaci, ma era come l’acqua. Solo dopo una dosa massiccia di antiinfiammatori antidolorifici ( tra cui Aulin), il dolore cominciava a passare”. “Ma questo era soltanto uno dei problemi che messi insieme spiegavano una serie di cose, la spasticità, svenimenti, rigidità alla nuca, la mano sinistra poco sensibile …”.  In effetti la sindrome di Arnold Chiari, come la Siringomelia, presentano 150 sintomatologie differenti. Questa giovane ragazza scopre per caso, anzi a causa di un’altra patologia, la dissinergia detrusoriale, di avere una sottile, ma lunga cavità siringomelica e forse , perché i pareri dei più importanti medici d’Italia sono troppo discordanti, anche l’Arnold Chiari I. La dissinergia detrusoriale, secondo quanto scrive Professor Francesco Pesce, Presidente (Chairman) del Comitato Neuro Urologi dell’International Continence Society , è “ una contrazione detrusoriale contestuale a una contrazione involontaria della muscolatura uretrale e/o periuretrale” . In poche parole lo sfintere del detrusore, muscolo, che normalmente contraendosi svolge la funzione di  chiusura o di restringimento del foro stesso, quando richiesto dalle funzioni fisiologiche, è dissinergico, cioè scoordinato. Questa disfunzione porta alla ritenzione urinaria, a gravi infiammazioni urinarie, mettendo a rischio tutto il sistema uro-nefrologico. La mamma di Vittoria ci mostra tre cartelle diverse, una con tutti gli esami eseguiti, altra con tutti i medicinali “ingoiati” negli ultimi tre anni, completo di data, principio attivo e effetti secondari, e l’altra con tutti i numeri di urologi, ginecologi, neurologi, e neurochirurghi contattati, nella maggior privatamente. In effetti non si tratta di una scelta volontaria, quella di rivolgersi ai medici specialisti a pagamento, ma di necessità. I motivi sono due : le liste d’attesa eccessivamente lunghe e troppa superficialità nel trattare i casi particolari nella fretta degli ospedali. Ci si chiede se le cose sarebbero cambiate ora con la “Direttiva sul diritto dei pazienti alle cure trans-frontaliere”, adottata dal Parlamento Europeo il 18 gennaio 2011? Una cosa non cambia, bisogna predisporre di fondi finanziari sufficienti  in entrambi i casi, solo che se la direttiva riesce ad essere applicata correttamente, questi fondi vengono rimborsati. Se sei povero, in poche parole, non ti resta che pregare. Nel caso di Arnold Chiari, la situazione si complica. Bisogna prima di tutto presentare una “richiesta di autorizzazione preventiva al rimborso spese per intervento” e poi cosa quasi impossibile da ottenere nell’ambito medico italiano,  un certificato medico redatto da uno specialista del Sistema Sanitario nazionale (SSN), che attesti la necessità dell’intervento di “Sezione del filum terminale”, da effettuare in un centro altamente specializzato come l’“Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona”. In effetti, anche se gli stessi medici italiani, come il dott. F. Crocé, testimoniano con la propria esperienza, “le evidenze cliniche e radiologiche” della riuscita dell’intervento continua a trovarsi “di fronte a colleghi neurochirurghi scettici”.  Quindi risulta estremamente difficile ottenere il certificato medico richiesto, e altrettanto difficile risulta sostenere l’intervento a proprie spese.

Vittoria si è sottoposta allo stiramento del filum terminale a luglio dell’anno scorso, dopo aver consultato una miriade di neurologi, neurochirurghi e, dopo essersi sottratta dall’intervento della decompressione suboccipitale una settimana prima della data prestabilita. Si tratta in effetti di un intervento a rischio medio-alto, che ha lo scopo d’ aumentare il volume della fossa cranica posteriore, per consentire cosi una decompressione delle strutture encefaliche ed il ripristino di una normale circolazione del liquor (un fluido corporeo che situato  nel sistema nervoso centrale ). “ Mi avevano detto che potevo rimanere paralizzata, con un catetere fisso,che potevo aspettarmi anche che altri “sfinteri entrassero in dissinergia.” Oggigiorno attende i risultati della prima risonanza magnetica “post-operatoria” per vedere clinicamente i risultati. Fin’ora ha potuto “soltanto” constatare che i mal di testa sono spariti quasi del tutto e che ha riscoperto il solletico ai piedi( dove aveva perso la sensibilità).  Per quanto riguarda la dissinergia detrusoriale, sta combattendo ancora, insieme ai propri famigliari, perché come dice “ quando il paziente sta male, e c’è bisogno di qualcun altro che gridi aiuto al posto suo”.

Secondo molti altri pazienti, solo grazie a quest’operazione hanno  avuto la possibilità di ricominciare a vivere dignitosamente o addirittura  di riconquistare una “seconda” vita. Il sito dell’Istituto di Barcellona è pieno di testimonianze delle persone che raccontano la loro storia, il loro percorso e i risultati ottenuti, grazie all’intervento lasciando anche il loro recapiti. Molti medici italiani parlano di “pubblicità”. Basta pensare però che in Italia è vietato,  a causa della legge sulla privacy, avere delle informazioni sulle patologie e sulla storia dei malati. Bisognerebbe infilarsi in una delle nelle sale d‘attesa degli ospedali o degli studi specialistici per settimane, cercando di tirare fuori dai pazienti, “ noia-veritas”, qualche informazione.

Prima di tutto, al paziente che si rivolge alla Clinica di Barcellona, non vengono promessi miracoli, anzi, l’unica cosa è certa che l’avanzamento della malattia viene arrestato, poi tutto dipende dal danneggiamento dei neuroni.  Rita, dopo un galoppante avanzamento della patologia, con un iniziale diagnosi- problemi psicologici , con una successiva- Arnold Chiari si è ritrovata  in breve tempo con una prospettiva di ritrovarsi ben presto in uno stato vegetativo. Le venne suggerita la decompressione  E’ suo marito che prende la decisione di andare a Barcellona. Il Dottorr Rayo le ripete le stesse cose , che i medici consultati dapprima nel Nord Italia, e le propone l’intervento dello stiramento del filum terminale, un intervento quasi banale paragonato alla rischiosità della decompressione. “Attraverso la sezione del filum terminale si ottiene per prima cosa l’eliminazione della principale forza che causa l’avanzare della malattia. In questo modo, sopprimendo la causa, si ferma la malattia.”, scrive dott. Rayo. In effetti le sue previsioni sono giuste, Rita arriva in ospedale in sedia a rotelle e n’esce con le proprie gambe. Nel giro di 5 anni la cavità siringomelica si riduce di 15 centimetri e la sua vita diventa finalmente dignitosa.

Una serie di storie, con un unico incontro a Barcellona, nell’Istituto del Dottor. Royo. Persone, che hanno sono sfuggite dalle diagnosi e dalle possibilità di cure fatte in Italia e non solo, perché la clinica accoglie pazienti da tutto il mondo. La maggior parte di questi testimoni ha raccontato la loro “rarità” come abbandono da parte dei medici, come una ricerca senza fine, fatta insieme alla pazienza dei familiari, alla grande determinazione, nonostante una grande sofferenza.  Pazienti, ma soprattutto familiari, come la mamma di Vittoria, che diventano dei “medici” per bisogno, o meglio per amore. La pazienza di Rita di dare proprio sostegno ai malati che si rivolgono a lei ogni giorno. La forza e la vitalità di Anna , non vedente, a causa della disinformazione tra i medici e la determinazione di quel padre, che con le lacrime negli occhi raccontava la sofferenza della figlia. Bisogna ricordare che alla maggior parte di loro prima di arrivare ad una giusta valutazione, sono stati diagnosticati dei “problemi mentali”. E’ sconcertante pensare quando si è malati si viene letteralmente presi per “pazzi”.

Ritornando al testo della Direttiva Ue – cure trans-frontaliere, esso ribadisce che universalità, equità, solidarietà e accesso a cure di buona qualità sono fattori determinanti delle prestazioni sanitarie sul territorio europeo. Sorge una domanda: il testo riguarderà finalmente i malati di Arnold Chiari? Sarebbe opportuno aggiungere nella direttiva anche : più d’ informazione come base determinante delle prestazioni sanitarie nell’UE. Forse è l’ora che i malati colpiti da patologie rare non continuino a  restare isolati e abbandonati nella loro “rarità”.

Wirginia Loboda